domingo, septiembre 30, 2007

Resultados recientes sobre estudio de exposición al timerosal en 1047 niños de 7 a 12 años de edad.

Haga clic en la imagen para ampliarla.
Haga clic para ampliar la imagen.


Haga clic en la imagen.


Mortalidad infantil en el mundo.
Mueren más niños donde los sistemas de vacunación son menos eficientes y las economías más pobres.


En un reciente estudio, publicado el 27 de Septiembre de 2007 en la prestigiosa revista médica The New England Journal of Medicine , investigadores del Centro para el Control y Prevención de las Enfermedades (CDC) de EEUU sometieron a cada uno de los niños estudiados a 42 exámenes neurológicos y psicológicos. El número de niños estudiados fue de 1047, de edades comprendidas entre los 7 y 12 años de edad. Los investigadores revisaron las historias clínicas de todos estos niños y determinaron la cantidad de timerosal a que fueron expuestos durante sus primeros siete meses de vida. No encontraron pruebas de que el timerosal les hubiera causado daño. Desde que en el año 2002 fue eliminado de las vacunas, no ha habido ninguna prueba de que los diagnósticos de autismo hayan disminuido.

sábado, septiembre 29, 2007

ARTNATOMÍA: HERRAMIENTA PARA EL APRENDIZAJE DE LA BASE ANATÓMICA DEL GESTO FACIAL

Haga clic en la imagen superior.



Victoria Contreras Flores es además aRTIStA: http://www.victoriacontreras.com/

Introducción de la autora: Victoria Contrera Flores
Porqué.

Empecé a pensar en construir Artnatomy durante mi experiencia de tres años como profesora de Dibujo en una Facultad de Bellas Artes, como "herramienta de batalla" que nos facilitara el trabajo a mis alumnos (que dispondrían así de una herramienta de consulta online) y a mi misma (para no tener que manejar cientos de fotocopias y diapositivas). Supuse que una herramienta así, además, podía resultar muy útil para centros con pocos medios.

Fuera ya de la Universidad, lo presenté como trabajo de Investigación y figura inscrito en 2005, en el Dpto de Dibujo de la Facultad de BBAA de Valencia (UPV), con el título "ARTNATOMÍA/ARTNATOMY: anatomía de la expresión facial: manual interactivo". No quiero dejar de agradecerle al Doctor Carlos Plasencia Climent su inestimable ayuda y consejo: sin él, la aplicación no hubiera llegado a ser tan completa y rigurosa.

A quién va dirigida.

Esta herramienta nació pensada para artistas, animadores, estudiantes o profesores de arte, sin embargo, para mi sorpresa, estoy recibiendo cartas y peticiones de gente que trabaja en otras disciplinas y a las que la herramienta también les resulta de mucha utilidad: neurólogos (por lo que me cuentan, les resulta muy útil a la hora de explicar a sus pacientes cómo afectan a la mímica del rostro determinadas enfermedades), dermatólogos, logopedas, cirujanos plásticos (que la utilizan para dar explicaciones a sus clientes o alumnos sobre cómo y donde inyectar botox correctamente), psicólogos (a la hora de explicar cómo se reflejan las emociones en el rostro), departamentos de universidades, hospitales e incluso actores.

Espero que pueda llegar a servir de estímulo o ayuda a los que se enfrentan diariamente a la tarea de aprender y enseñar. La aplicación aún es imperfecta -como yo-, pero espero que si la disfrutan, me lo cuenten.

Cómo se financia.

Porque creo firmemente que la información es patrimonio de todos, la herramienta es accesible online de forma gratuita bajo Licencia Creative Commons. Debido a la demanda, desde hace unos meses ya es posible también adquirir un autoejecutable (que añade ejemplos fotográficos -gracias, Aina-) a un precio que considero razonable y cuyas ventas me ayudan a seguir desarrollando este tipo de trabajos y como mínimo a pagar el enooooooorme tráfico del servidor.

ARTNATOMÍA: descripción

ARTNATOMY/ARTNATOMIA es una sub-aplicación de Flash Interactiva y bilingüe. Se trata de una herramienta didáctica diseñada y construida para facilitar, en el ámbito general de los estudios de Bellas Artes, la enseñanza y el aprendizaje de los fundamentos anatómicos y biomecánicos que configuran la morfología de la expresión facial a la hora de representar emociones.

No pretende añadir nuevos datos sobre el objeto de estudio, sino ordenar de forma gráfica y textual los ya existentes, aprovechando los recursos digitales para facilitar la comprensión visual y la difusión del conocimiento. Su objetivo principal es facilitar al estudiante y al interesado una herramienta de consulta rápida, que le permita familiarizarse y experimentar con los fundamentos anatómicos necesarios para una correcta representación biomecánica de las distintas expresiones del rostro, independientemente de cual sea la solución formal elegida.

En la misma medida, el objetivo también incluye facilitar la tarea de los profesores, que disponen así de una imagen en movimiento visualmente ampliable (bastará un proyector conectado al ordenador que soporta la sub-aplicación), pero además, también interactiva (puede ser accionada por el profesor o los alumnos) y polivalente, puesto que los distintos niveles y funciones independientes permiten acoplar los contenidos de la aplicación a cualquier programa docente, dirigiendo y dosificando los ejemplos suministrados al alumno en cada momento. Se trata de una herramienta concentrada, que aspira tanto a proporcionar al aficionado una base suficiente a la hora de abordar problemas de representación del rostro, como a completar las diapositivas y fotocopias como material de apoyo a la explicación en clase, llegando a cubrir de forma completa la falta parcial o total de estos recursos en centros docentes con pocos medios.



ARTNATOMY/ARTNATOMÍA © 2005. VICTORIA CONTRERAS FLORES.

Síndrome X Frágil. Hay que tener cuidado con las simplificaciones.

Silueta de Buda. Tailandia. Número de budistas en diversos países: China 102.000.000 Japón 89.650.000 Tailandia: 55.480.000 Vietnam: 49.690.000 Myanmar: 41.610.000 Sri Lanka: 12.540.000 Corea del Sur: 10.920.000 Taiwan: 9.150.000 Camboya: 9.130.000 India: 7.000.000
Buda esculpido en la montaña. Haga clic en la imagen para ampliarla.


Esta es otra de las fotos que me envío la estudiante de Taiwán, en ella Yutan me agarra de la oreja, era una de sus manías, siempre lo hacía. Supongo que por tener orejas de Dumbo era fácil agarrarse a ellas. Mientras viví en España tener orejas de soplillo era uno de mis complejos. Siempre las ocultaba como podía con el pelo, pero ellas insistían en asomar, se hacían un hueco entre los cabellos. Este fue uno de los complejos que desapareció durante mi estancia allí. No solo por el hecho de que madurara y dejara de darle importancia a esas cosas. Resultó que allí tener las orejas grandes y sobre todo el lóbulo era signo de fortuna y buena suerte. Me decían: Fíjate en Buda,-¿no ves cómo tiene las orejas de grandes?-. La verdad es que no solo las tenía grandes, todos los Budas tenían unos pedazos lóbulos que les colgaban hasta el hombro. (Tomado de http://www.blogs.ya.com/mividaentaiwan/200504.htm )
Nota de Eduardo.- Estas imágenes están puestas con el mayor de los respetos. Sirven para ilustrar que ciertos cánones de belleza pueden tener hondas raíces culturales y que varían de unas a otras culturas. Para saber más sobre budismo ver http://es.wikipedia.org/wiki/Budismo

Uno de los lugares comunes sobre el SFX es la difusión de un perfil único para el rostro de las personas afectadas. Esta simplificación tiene nulo valor como medio de identificación del síndrome. Afortunadamente existen medios fiables para el diagnóstico con una certeza del 99%. Hay una interesante iniciativa donde padres y madres han remitido fotos de sus hijos donde se comprueba que las generalizaciones tienen mucho de arbitrario y se olvida que cada sujeto es único e irrepetible. La galería de fotos que pueden ver en la siguiente dirección creo que tiene el mismo propósito que esta introducción. No en vano la han titulado Las muchas caras del Síndrome X Frágil (The Many Faces of Fragile X Syndrome ):

.
¿Qué factores causan el Síndrome X Frágil?

El Síndrome X Frágil es producto de la mutación o alteración molecular del cromosoma "X". El sexo femenino tiene dos cromosomas "X" y el masculino un cromosoma "X" y uno "Y". Una sección cercana al final del cromosoma "X" contiene, normalmente, entre 6 y 50 copias del código genético CGG.
Por razones desconocidas, la regulación del código experimenta cierta alteración en algunas personas, y tiene como resultado el incremento del número de copias CGG. A la amplificación de la secuencia de 50 a 200 copias se le llama premutación y, generalmente, causa pocos o ningún síntoma del Síndrome X Frágil. A la amplificación de más de 200 copias de CGG (en algunos casos superior a mil) se le llama mutación completa y su consecuencia final es el Síndrome X Frágil.

El 90% de los casos aún no ha sido diagnosticado.

A pesar de que el Síndrome X Frágil ha sido identificado en todo el mundo, se estima que el 90% de los individuos que lo padece aun no ha sido diagnosticado.

¿A quién se debe examinar?

A todas las personas que padecen de retraso mental o autismo de origen desconocido.Las personas con hiperactividad excepcional, problemas de aprendizaje y retraso intelectual de grado leve a profundo.
Las personas con alguna característica física o de conducta particulares al Síndrome X Frágil, sin importar el género o el historial médico familiar.
Cualquier persona que tenga un familiar diagnosticado con el Síndrome X Frágil o un historial médico familiar con muestras de retraso mental.
La mutación X Frágil a menudo empeora cuando se transmite de la madre al hijo. A causa de esto, los niños que nacen con el Síndrome X Frágil frecuentemente son integrantes del familias sin ningún antecedente previo de incapacidad mental.
Debido a que una madre portadora posee dos cromosomas X, tiene un 50% de probabilidad de transmitir la mutación a sus hijos en cada embarazo.
Ya que el Síndrome X Frágil está ligado a un desorden del cromosoma X, un hombre portador de la premutación la transmitirá a todas sus hijas y no a sus hijos.

El descubrimiento, en 1991, del gen mejora prueba del síndrome.

El descubrimiento del gen FMR-1 en 1991 ha permitido realizar mejores pruebas tanto en las personas portadoras del síndrome como en las afectadas. La nueva prueba de ADN es un análisis de la sangre que requiere que se envíe una muestra al laboratorio que se especializa en el estudio del ADN; El resultado se puede usar para diagnóstico prenatal, y los exámenes fetales se pueden realizar por medio de la amniocentesis (Ver http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003921.htm) o, mucho más temprano en el embarazo, por medio del muestreo de la vellosidad coriónica (CVS) (Ver (http://www.walgreens.com/library/38/000213.jsp ).

Tratamiento

En la actualidad no existe cura para el Síndrome X Frágil, pero hay tratamientos que han demostrado ser substancialmente efectivos. Un método terapéutico múltiple que incorpore técnicas educacionales, médicas y de manejo de conducta es lo más beneficioso. Las terapias ocupacionales, físicas y del habla se deben incorporar en el Programa de Educación Individual (IEP) del niño.
Muchas personas que padecen del Síndrome X Frágil tienen problemas de procesamiento sensorial y perceptivo, los cuales distorsionan la manera en que reciben la información y su capacidad de usarla en el aprendizaje y saber comportarse apropiadamente.
Los terapeutas ocupacionales que utilizan técnicas de integración sensorial en colaboración con el maestro del niño y otros miembros del equipo educacional, han mejorado enormemente la capacidad de estos niños de organizar su conducta, aprender nueva información e incrementar su potencial para una vida productiva. Estas estrategias son especialmente efectivas cuando se incorporan en un programa de intervención temprana.

Aspectos positivos de los niños con Síndrome X Frágil

Tanto los padres de familia como los educadores de niños que padecen del síndrome concluyen que éstos tienen potencial sin explotar. Entre sus cualidades cognoscitivas figuran: excelente memoria visual, capacidad imitativa y buena memoria a largo plazo. Tales aptitudes hacen posible que ellos aprendan una gran variedad de tareas necesarias para la independencia cotidiana, incluso habilidades vocacionales.
Los niños con el Síndrome X Frágil a menudo tienen un maravilloso sentido del humor y son cariñosos, compasivos y serviciales. Algunos niños tienen buena expresión verbal y aptitud en la lectura. Con frecuencia, ellos disfrutan y realizan bien actividades musicales, artísticas y deportivas de adaptación (cualquier deporte sin o con algunos reglamentos). Las intervenciones adecuadas pueden ser de mucho beneficio para su desarrollo y bienestar, como también para desarrollar al máximo su potencial.

"Dado que los niños que padecen del Síndrome X Frágil imitarán a las personas que los rodean, es importante considerar sus modelos. Ellos imitaran a los niños con quienes conviven diariamente.
Por lo tanto, si esos niños tienen una conducta atípica o problemas de conducta, si los niños que los rodean saben comportarse apropiadamente, entonces ellos imitarán tal comportamiento."

Este segmento ha sido producido con el permiso de la editorial Singular Publishing Group, Inc. del libro Fragile X Child (El niño con Síndrome X Frágil) por Shopmeyer y Lowe.

Aquí tienen una serie de artículos y direcciones de interés, en español:
  1. Entendiendo el X Frágil : Una breve revisión
  2. Federación Española de Asociaciones del Síndrome X Frágil :

E-Mail: xfragil@nova.es Web: http://www.nova.es/xfragil

El texto el artículo ha sido tomado íntegramente de http:www.fragilex.org/ . Sólo he añadido la introducción y unos enlaces sobre la amniocentesis y el muestreo de la vellosidad coriónica.

Libro de consulta para familias y profesionales SÍNDROME FRÁGIL

Editado Diciembre 2006

Consulte a su médico.
.
..
...
El siguiente baile, llamado Buda con 1 .000 manos, es ejecutado por un grupo de jóvenes chinas sordo mudas. Ellas bailan de acuerdo a instrucciones mímicas hechas por 2 maestras colocadas en ambos lados del escenario. (Las dos maestras aparecen unos segundos, vestidas de blanco, en el momento 4:50 del metraje)
.
..
...

jueves, septiembre 27, 2007

Síndrome X Frágil.

Cromosoma X
Cromosoma X.

M. Nakamoto, V. Nalavadi, M. P. Epstein, U. Narayanan, G. J. Bassell, and S. T. Warren
Fragile X mental retardation protein deficiency leads to excessive mGluR5-dependent internalization of AMPA receptors
PNAS, September 25, 2007; 104(39): 15537 - 15542. [Abstract] [Full Text] [PDF]


R. S. Muddashetty, S. Kelic, C. Gross, M. Xu, and G. J. BassellDysregulated Metabotropic Glutamate Receptor-Dependent Translation of AMPA Receptor and Postsynaptic Density-95 mRNAs at Synapses in a Mouse Model of Fragile X SyndromeJ. Neurosci., May 16, 2007; 27(20): 5338 - 5348. [Abstract] [Full Text] [PDF]


B. E. Pfeiffer and K. M. HuberFragile X Mental Retardation Protein Induces Synapse Loss through Acute Postsynaptic Translational RegulationJ. Neurosci., March 21, 2007; 27(12): 3120 - 3130. [Abstract] [Full Text] [PDF]


N. S. Desai, T. M. Casimiro, S. M. Gruber, and P. W. VanderklishEarly Postnatal Plasticity in Neocortex of Fmr1 Knockout MiceJ Neurophysiol, October 1, 2006; 96(4): 1734 - 1745. [Abstract] [Full Text] [PDF]


B. E. Pfeiffer and K. M. HuberCurrent advances in local protein synthesis and synaptic plasticity.J. Neurosci., July 5, 2006; 26(27): 7147 - 7150. [Abstract] [Full Text] [PDF]
.
Resumen: Síndrome X frágil

El síndrome X frágil (SXF), también conocido como síndrome de Martin & Bell, es un trastorno que ocasiona incapacidad de desarrollo y deterioro mental en todo el mundo. Es la primera causa hereditaria de incapacidad de desarrollo ydeterioro mental en todo el mundo y la segunda asociada a factores genéticos luego del síndrome de Dawn, siendo este último de origen congénito (no necesariamente heredado).
Este trastorno ocasiona una clase de mutación poco habitual: una secuencia reiterada de tres letras del código del ADN, llamada repetición de triplete. Cuanto mayor sea el número de estas secuencias repetidas, más alta será la probabilidad de que el afectado sufra alteraciones graves.
El SXF resulta, en particular, de un defecto en un gen llamado FMR1. El defecto en este gen es una repetición del trinucleótido CGGn (triplete Citosina-Guanina -Guanina), en una parte del mismo que regula suexpresión. Cuando este grupo de tres nucleótidos se expande (se repite) más de 200 veces, se extingue la expresión del gen o, en otras palabras, se apaga el gen, produciéndose así lo que conocemos como síndrome del X frágil.

Historia

Ya en el siglo XIX, datos epidemiológicos habían constatado un excedente cercano al 25 por ciento en el número pacientes hombres entre la población de personas con incapacidad de desarrollo y deterioro mental en todo el mundo ingresados en instituciones. Esto se debe en gran medida a la incidencia de entidades patológicas ligadas al cromosoma X que causan incapacidad de desarrollo y deterioro mental en todo el mundo. El síndrome del cromosoma X frágil es el trastorno de este tipo más frecuente, justificando casi el 40 por ciento del total de casos de retraso mental ligado a X. Tradicionalmente, sin embargo, el desconocimiento de esta enfermedad ha conducido a la determinación de diagnósticos erróneos. Aún hoy, a pesar de ser una de las enfermedades genéticas más comunes en humanos, el síndrome X frágil no es correctamente diagnosticado en un enorme porcentaje de casos.

Investigación

Este síndrome fue descrito por primera vez en 1943 por J. Purdon Martin y Julia Bell. Su origen genético no se descubrió hasta el año 1969, cuando se encontró que individuos que mostraban ciertas características mentales y físicas, tenían en su cromosoma X un trozo parcialmente roto. En1991, los científicos descubrieron el gen FMR1 (acrónimo inglés de Fragile X linked Mental Retardation type 1), que causa el X frágil, impulsando la investigación médica y psicopedagógica. Los aportes más importantes han sido la mejora en el diagnóstico prenatal y la identificación de portadores y afectados mediante un análisis de sangre efectuado con equipamiento especial.

Origen del nombre

El nombre de este síndrome provino de la forma en que se observa citogenéticamente el cromosoma X en los pacientes que tienen la enfermedad al estudiar los cromosomas. Cuando se obtienen células de un paciente con esta alteración y se cultivan bajo condiciones especiales (en un medio deficiente en ácido fólico), la expansión del triplete de nucleótidos produce una particularidad en una región de los cromosomas, cerca del extremo del brazo largo. Ésta se muestra descondensada y elongada, y se rompe fácilmente al ser examinada en el microscopio. De hecho, esta parte del cromosoma no es particularmente frágil en el paciente. El fenómeno de ruptura del cromosoma X en realidad aparece sólo in vitro cuando se observa la muestra en el microscopio.

Situación actual

En la última década, el síndrome de X frágil ha surgido como una de las causas más importantes de discapacidad. Es responsable de aproximadamente el 30% de todas las formas de deterioro cognitivo, y se cree que 1 de cada 259 mujeres, lleva el gen en esas condiciones. También se ha establecido que este síndrome, aún cuando afecta más severamente a los varones, puede afectar tanto a varones como a mujeres. El SXF impacta negativamente sobre el desarrollo y deriva en dificultades de aprendizaje discapacitantes, incluido retraso incapacidad de desarrollo y deterioro mental severo; también se manifiestan problemas de atención, hiperactividad y conductas autistas.
En la actualidad, el síndrome de X frágil es identificado clínicamente por pruebas sanguíneas del ADN. Se trata de un método muy exacto, que puede informar tanto sobre los afectados como sobre los portadores no afectados; además, puede usarse para el diagnóstico prenatal. No hay ninguna cura en la actualidad para el síndrome X frágil, pero hay tratamientos e intervenciones que han demostrado ser beneficiosos.

Genética

El descubrimiento del gen FMR1 fue un esfuerzo internacional que involucró a los laboratorios de Stephen Warren en Atlanta, David Nelson en Baylor, y Ben Oostra en Holanda, y fue descrito por Verkerk y sus colaboradores, en 1991. Hay una amplificación de la repetición del trinucleótido, CGGn, el cual se expande considerablemente en individuos con una mutación completa. Los individuos en la población general tienen de 6 a 50 repeticiones, y los individuos portadores de la premutación X frágil tienen entre 54 y 200 repeticiones, pero son generalmente considerados no afectados. Cuando el número de repeticiones se incrementa a cantidades mayores a 200, el individuo es usualmente afectado por el síndrome de X frágil y el gen FMR1 es metilado de tal modo que la producción de la proteína no ocurre. Es la ausencia, o deficiencia de la proteína que produce el gen FMR1 (FMRP) la que causa el síndrome de X frágil.
También es posible tener el síndrome por una supresión (deleción) del gen FMR1 o por una mutación puntual que produce una FMRP no-funcional. Los individuos que son citogenéticamente positivos por el sitio frágil en Xq27.3, pero son negativos por la expansión de CGG (lo cual está asociado con la mutación FRAXA), pueden tener una mutación más distal, incluyendo FRAXE o FRAXF. El FMRP es una proteína vinculada al ARNy parece regular la traducción de aproximadamente el 4% de los mensajes neuronales. Hay una hipótesis en la que el FMRP es una proteína clave en la regulación de los cambios estructurales neuronales y en la maduración mediante la estimulación ambiental, particularmente en la selección de las conexiones neuronales.
Fenotipo

Las características físicas típicas del síndrome de X frágil incluye cara larga, orejas prominentes y testículos grandes (macroorquidismo). Sin embargo, a menudo los niños pequeños tienen esas características. La cara alargada y el macroorquidismo usualmente no son notables sino hasta la pubertad. Al menos 25-30% de los niños pequeños pueden no tener las características típicas faciales del síndrome de X frágil. Algunas veces estos niños son diagnosticados como afectados de otras enfermedades o trastornos, tales como autismo, Síndrome de Sotos (gigantismo cerebral), síndrome de Tourette, síndrome de Praeder Willi o Síndrome de Pierre Robin, (también llamado complejo o secuencia de Pierre Robin). El fenotipo físico de los niños pequeños incluye usualmente hiperextensibilidad de los dedos, piel laxa, pie plano, presentando usualmente retardo en el lenguaje o síntomas de desatención. Todos los niños que presentan incapacidad de desarrollo ydeterioro mental en todo el mundo o autismo de etiología desconocida deberían ser testeados para el síndrome de X frágil. También deberían ser estudiados los individuos con significativas deficiencias de aprendizaje, con características físicas o conductuales del síndrome de X frágil.
El fenotipo conductual del síndrome de X frágil incluye pobre contacto visual, rechazo al tacto, aleteo, mordisqueo de manos, y timidez o ansiedad social. Aproximadamente el 15 al 30% de los niños con X frágil tienen autismo y aproximadamente el 6% de los varones autistas tienen el síndrome de X frágil. Las niñas con X frágil usualmente presentan timidez, ansiedad social, dificultades con las matemáticas en la escuela, y problemas de atención.
Las rabietas son comunes en la niñez temprana. Los comportamientos explosivos o de agresión pueden ser un problema en la adolescencia para aproximadamente un 30%. Los cambios neuroanatómicos en el cerebro de individuos con el síndrome de X frágil incluyen un agrandamiento del núcleo caudado del hipocampo, y ventrículos laterales. El vermis cerebeloso es más pequeño de lo normal. El tamaño del cerebelo está correlacionado con el nivel cognitivo, incluyendo la función ejecutiva. Ciertos diagnósticos psiquiátricos, incluyendo el Síndrome de Asperger, trastornos evitativos de la niñez, trastorno esquizoide de la personalidad y mutismo selectivo, también deben ser considerados para pruebas de ADN.

Clínica

Hay un amplio espectro de compromiso en pacientes X frágil. Las mujeres con mutación completa son usualmente de mejor funcionamiento que los varones con mutación completa.
Aproximadamente el 70% de las mujeres con la mutación completa tienen un déficit cognitivo en el límite o en el rango de incapacidad de desarrollo y deterioro mental, mientras que aproximadamente el 85% de los varones con la mutación completa presentan incapacidad de desarrollo y deterioro mental. Los varones que tienen un funcionamiento mejor e incluso sin deterioro mental usualmente tienen una variación molecular, por ejemplo un mosaico (algunas células con premutación y otras con mutación completa) o una falta de metilación de una mutación completa.
Algunas veces un individuo con una variante del patrón molecular puede ser citogenéticamente negativo en el testeo cromosómico, pero positivo al testeo de ADN. Es importante testear a toda los miembros de una familia que sufran riesgo de ser portadores o levemente afectados por el síndrome de X frágil en el árbol familiar después que el caso índice (afectado) ha sido diagnosticado. Es en los familiares donde se pueden encontrar estas variantes de los patrones moleculares.
La variación del compromiso en mujeres con mutación completa se relaciona con el rango de activación o el porcentaje de células que tienen el X normal como X activo. Aproximadamente el 30-50% de las niñas con mutación completa tienen un cociente intelelectual (IQ) en el rango normal, pero tienen problemas de aprendizaje, particularmente déficit de funciones ejecutivas, trastornos de la atención, labilidad emocional, dificultades con las matemáticas en el colegio, así como déficits en el lenguaje. La timidez y ansiedad social pueden además ser un problema significativo para niñas con mutación completa, requiriendo tratamiento específico.

Tratamiento

El tratamiento de niños con SXF involucra en general a múltiples profesionales, incluyendo maestras de educación especial, logopedas, terapeutas ocupacionales, psicólogos, consejeros genéticos y médicos. El asesoramiento genético enfocado a las familias implicadas es esencial.

Foros e información adicional.
El texto es un resumen del artículo de Wikipedia: Síndrome X frágil.

miércoles, septiembre 26, 2007

Recurso: Journal of vision. La ilusión de la Torre de Pisa.

Por razón de trabajo estoy buscando información sobre el sistema de la visión. He encontrado una estupenda revista cuyo acceso a los artículos es gratis. Está en inglés. Aquí tienen la dirección para acceder a uno de los volúmenes de la revista: http://www.journalofvision.org/7/ . Si hojean la revista, y les interesa el estudio de la visión, seguro que van a disfrutar de los artículos. Y navegando he llegado hasta estas imágenes que he querido compartir con Vds.

¿ Qué torre cree usted que está más inclinada ?


Haga clic para ampliar la imagen.

The leaning tower illusion © 2007 Kingdom, Yoonessi & Gheorghiu


Desde hace ya un par de años los científicos que trabajan en el campo de la percepción visual vienen realizando un congreso en el que, aparte de hablar de estos temas, se falla el concurso de la mejor ilusión visual del año, que en la edición de 2007 ha ido a parar a la titulada The Leaning Tower Illusion, de Frederick Kingdom, Ali Yoonessi y Elena Gheorghiu, sencilla pero al mismo tiempo muy poderosa:

Aunque resulte difícil de creer, las dos fotografías son exactamente iguales y la Torre de Pisa tiene la misma inclinación en ambas, lo que puedes comprobar con un programa de edición de imágenes superponiéndolas de modo que la de arriba tenga algo de transparencia, usando las herramientas de medir del programa en cuestión… o si nos ponemos artesanales, plantando un transportador de ángulos sobre el monitor.

El efecto tiene algo que ver con que estamos acostumbrados a que si dos torres adyacentes se elevan con el mismo ángulo sus imágenes convergen, lo que aquí no sucede al ser las dos imágenes iguales, y, sobre todo, a que nuestro sistema visual tiende a tratar dos imágenes puestas lado a lado como parte de una misma escena, con lo que por mucho que intentemos ver estas dos fotos de la Torre de Pisa como imágenes iguales del mismo objeto nuestro sistema visual las considera como las «Torres Gemelas de Pisa», con lo que la única opción que le queda para interpretar la «escena» es asumir que una de las torres está más inclinada que la otra.

El resto de los finalistas se puede disfrutar en Top 10 Finalists - Best Visual Illusion Contest.

Las imágenes están tomadas de:


y el texto está tomado de:

sábado, septiembre 22, 2007

Artículos: Luis Quintanar Rojas, Emelia Lázaro García, Yulia Solovieva, José León Carrión, Arturo López, Natalia Sardá, Mireya Chávez-Oliveros.

Santiago Ramón y Cajal , (Petilla de Aragón, Navarra, 1852-Madrid, 1934)





Ivan Petrovich Pavlov (1849-1936)


John Hughlings Jackson (1835-1911)




Paul Pierre Broca (1824 - 1880)


Karl Wernicke (1848-1905)



Diagnóstico neuropsicológico de la afasia motora aferente (2006)
Quintanar Rojas, Luis, Lázaro García, Emelia, Solovieva, Yulia
Afasia acústico-mnésica: estudio de caso (2005)
Solovieva, Yulia, Quintanar Rojas, Luis
Corrección neuropsicológica: una alternativa para el tratamiento de niños con trastorno por déficit de atención (2004)
Solovieva, Yulia, Quintanar Rojas, Luis, Bonilla Sánchez, María Del Rosario
Análisis de las funciones ejecutivas en niños con déficit de atención (2003)
Solovieva, Yulia, Quintanar Rojas, Luis, Bonilla Sánchez, María Del Rosario
El síndrome del trastorno por déficit de atención (TDA) es uno de los cuadros clínicos más frecuentes que se observa en niños en edad preescolar. Algunos autores (Akhutina, 1997; Pilayeva y...
Diagnóstico de la afasia motora eferente: estudio de un caso (2002)
Quintanar Rojas, Luis, León Carrión, José, Solovieva, Yulia
El presente artículo analiza el caso de un paciente varón que sufrió un infarto isquémico en la zona silviana izquierda. La evaluación se realizó con la prueba Diagnóstico Neuropsicológico de...
Breve historia del estudio de las alteraciones del lenguaje (2002)
Quintanar Rojas, Luis
La escuela neuropsicológica Soviética (2002)
Quintanar Rojas, Luis
La escuela neuropsicológica Francesa (2002)
Quintanar Rojas, Luis
La escuela neuropsicológica Americana (2002)
Quintanar Rojas, Luis
La escuela neuropsicológica Alemana (2002)
Quintanar Rojas, Luis
Análisis comparativo de las diferentes Escuelas (2002)
Quintanar Rojas, Luis
Evaluación Neuropsicológica de sujetos normales con diferentes niveles educativos (2002)
Quintanar Rojas, Luis, López, Arturo, Solovieva, Yulia, Sardá, Natalia
Evaluación neurospicológica de escolares rurales y urbanos desde la aproximación a Luria (2002)
Solovieva, Yulia, Quintanar Rojas, Luis, Lázaro, Emelia
Análisis neuropsicológico de las alteraciones del lenguaje (2002)
Quintanar Rojas, Luis, Solovieva, Yulia
El presente artículo analiza al lenguaje y sus alteraciones desde la perspectiva de la escuela neuropsicológica de Luria (1947). Se describen algunos de sus conceptos fundamentales, tales como...
Alteraciones de la actividad intelectual en pacientes con afasia semántica (2001)
Solovieva, Yulia, Chávez-Oliveros, Mireya, Quintanar Rojas, Luis
Clip de la entrevista para la Comunidad Smart con el neurólogo español José Manuel García Verdugo, descubridor de células madre en el cerebro.
Jose Manuel García Verdugo es catedrático de Biología Celular de la Universitat de València. (España). Trabaja en el Instituto Cavanilles, como jefe del grupo de "Neurobiología Comparada" y es jefe de grupo de la "Unidad Asociada de Morfología" del Centro de Investigación Príncipe Felipe. Junto a García Verdugo firman el trabajo otros doce investigadores, pertenecientes a tres laboratorios de EEUU, dos de Japón y al Instituto Cavanilles de la Universitat de València.

Los mecanismos de migración son poco conocidos.

Actualmente sabemos que en el cerebro adulto, incluida la especie humana, existen células madre capaces de producir nuevas neuronas. Sin embargo, los mecanismos de migración son poco conocidos en el cerebro adulto ya desarrollado por su gran complejidad. En los ratones, una gran parte de estas nuevas neuronas se forman en unas paredes alrededor de grandes cavidades (denominadas ventrículos laterales), donde se almacena el líquido cefalorraquídeo. Desde estas paredes, las nuevas neuronas migran organizadas en largas cadenas de células hacia los bulbos olfatorios, pero hasta la publicación del estudio del profesor García Verdugo se desconocían los mecanismos que dirigen dicha migración.
Las células que tapizan los ventrículos (denominadas células ependimarias) generan de forma continua corrientes del líquido cefalorraquídeo. Este flujo de líquido perfectamente sincronizado por dichas células, arrastra varios factores producidos por otras células denominadas de los Plexos Coroideos, que se ubican en el interior de los ventrículos. En este trabajo, García Verdugo y sus colaboradores demuestran que la dirección del flujo y estos factores son esenciales para conducir a las nuevas células hacia su destino en los bulbos olfatorios. Si se altera la dirección del flujo o los factores, la migración hacia los bulbos olfatorios queda bloqueada.
Este es un trabajo de investigación básica, que intenta ir descifrando el complicado lenguaje que emplean las células para comunicarse entre si.

El profesor José Manuel García Verdugo, catedrático de Biología Celular, ha publicado en la prestigiosa revista "Science" un artículo en el que describe los mecanismos de migración de las nuevas neuronas.
En la siguiente dirección pueden acceder a su página personal, en la web de la Real Academia de Ciencias:

sábado, septiembre 08, 2007

Resúmenes de artículos. 8º Congreso Europeo sobre autismo, 2007. Oslo, Noruega.




El 2 de Septiembre de 2007 ha terminado el 8º Congreso Europeo sobre Autismo, celebrado en Oslo, Noruega. En los enlaces siguientes pueden acceder a los resúmenes de los artículos presentados. Están en inglés. Los artículos están agrupados en tres grandes temas.

SCIENTIFIC PROGRAMME:
Final Scientific Programme

I. ORAL PRESENTATIONS:


Invited Speakers in Plenary
UPDATING KNOWLEDGE, RAISING AWARENESS
Meeting Room - HALL B3


THE AUTISTIC BRAIN, THE AUTISTIC MIND
Meeting Room: JAN MAYEN 1


RIGHTS-ORIENTED PROVISION AND SERVICES
Meeting Room: JAN MAYEN 2


ENSURING EQUAL OPPORTUNITIES THROUGH
PROPER TREATMENT AND EDUCATION
Meeting Room: SVALBARD


II. POSTER PRESENTATIONS:

ABSTRACTS OF POSTERS EXHIBITING ONLY
All posters are exhibited in Hall A1


THE AUTISTIC BRAIN, THE AUTISTIC MIND
MEETING ROOM: JAN MAYEN 1


RIGHTS-ORIENTED PROVISION AND SERVICES
MEETING ROOM: JAN MAYEN 2


ENSURING EQUAL OPPORTUNITIES
THROUGH PROPER TREATMENT AND EDUCATION
MEETING ROOM: SVALBARD

Puede usar para traducir al español el siguiente enlace: Traducir

domingo, septiembre 02, 2007

Recurso: Alfabeto Fonético Internacional, con pronunciación en audio de los fonemas consonánticos.

Los pueblos indígenas siguen siendo avasallados, sus creencias y costumbres despreciadas, sus derechos territoriales anulados. Aunque seguro que este niño y su monito se lo pasan muy bien.




  • Más del 50% de las 6.000 lenguas del mundo corren peligro de desaparecer.
  • El 96% de las 6.000 lenguas que hay en el mundo son habladas por 4% de la población mundial.
  • Un 90% de las lenguas del mundo no están representadas en Internet.
  • Una lengua por término medio desaparece cada dos semanas.
  • Un 80 % de las lenguas africanas carecen de transcripción escrita.

Tomado de http://portal.unesco.org/culture/es/ev.php-URL_ID=8270&URL_DO=DO_TOPIC&URL_SECTION=201.html

La transcripción fonética sirve no sólo para analizar el habla de niños con problemas, entre otras cosas, sino para tratar de rescatar de una muerte cierta muchas lenguas, aunque tan sólo sea conservando en soportes adecuados la velada imagen sonora que pueden proporcionar los escasos hablantes que aún las mantienen vivas. En otros casos puede servir para dotar de escritura a lenguas que no la poseen.

Alfabeto Fonético Internacional.

http://es.wikipedia.org/wiki/Alfabeto_Fon%C3%A9tico_Internacional

Transcripción fonética del español con el IPA.

http://es.wikipedia.org/wiki/Transcripci%C3%B3n_fon%C3%A9tica_del_espa%C3%B1ol_con_el_IPA

Pronunciación de consonantes del IPA.

http://www.sil.org/computing/speechtools/ipahelp/ipaconsi2.htm

Tomado de http://www.sil.org/