domingo, junio 18, 2006

La investigación de los procesos verbales: el lenguaje receptivo. Anexo: Dietas.


La comprensión verbal es un proceso complejo y que puede verse perturbado de varias formas:
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1) defectos de oído fonemático.
2) defectos que limitan la amplitud y la estabilidad de los significados de las palabras, a) de carácter nominativo y b) de sentido.
3) defectos de comprensión de las relaciones lógico-gramaticales del enunciado.
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Estos son los requisitos primarios de la comprensión verbal normal. La rehabilitación de cada uno de estos defectos en adultos que por alguna causa han perdido esa capacidad de comprender el lenguaje de los demás tiene semejanzas y diferencias con los programas de rehabilitación de los niños. El estudio de cada caso debe tener como finalidad detectar el defecto básico que desintegra la comprensión del lenguaje. Esta capacidad debe considerarse como un sistema funcional complejo al que las distintas unidades del cerebro aportan su particular contribución. Cuando hablamos de detectar el defecto básico no debe entenderse de un modo mecánico, en el sentido de localizar la pieza que falla en el motor sino como la contemplación de una partida de ajedrez donde debemos comprender el estado de cada una de las piezas, y en qué medida contribuyen a fortalecer o debilitar el desarrollo general del juego, en un momento preciso de la partida. Afortunadamente a pesar de la singularidad de cada niño y de su estado irrepetible, hay suficientes regularidades en los procesos generales del desarrollo psicológico que permiten desarrollar métodos correctores fiables.
El desarrollo de la psicología, de la lingüística y de la medicina y la disponibilidad de abundantes recursos terapeúticos, aunque siempre parecen insuficientes, permite que puedan diseñarse programas de rehabilitación ajustados a las necesidades de cada niño.
El conocimiento general de que las terapias inciden positivamente en la calidad de vida de los niños y propician estadios superiores de desarrollo, son un acicate para promover el interés de los padres, no de un modo aislado sino mediante organizaciones que fomentan el intercambio de experiencias y conocimientos y contribuyen a demandar de los poderes públicos políticas educativas concretas. Las asociaciones de padres son sin duda los principales promotores en el cambio actual de estatus de los niños con dificultades de desarrollo. No menor impacto tiene Internet que permite el acceso a una gran cantidad de información y a su rápida difusión.
Hay quienes consideran que la actual gran oferta de métodos y terapias conduce a los padres a un estado de confusión y perplejidad.
Esta queja no es nueva ...y a-t-il de bonnes méthodes réeducatives et si oui sur quels principes doivent- elles sáppuyer? Force est de constater qu´à ce niveau règne aujourd´hui le plus grande confusion. De multiples méthodes, techniques ou recettes existent par le monde et chaque centre proclame volontiers les vertus de son approche personnelle. X. SERON, 1980
Sin embargo cuando un individuo, bien a título particular o como portavoz tácito de un grupo, aunque no haya sido expresamente comisionado para ello, proclama y aconseja que se dejen otro tipo de tratamientos se convierten en un peligro real para aquellas personas que imprudentemente siguieran estos consejos.
Por lo tanto debo hacer una crítica a los que recomiendan que deben abandonarse las dietas, y a los que las encuadran dentro de los tratamientos "complementarios" o "alternativos".
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El motivo se deduce de lo sucedido con una enfermedad llamada Fenilcetonuria que producía un grave retraso mental y en el que la cura, preventiva, consistía precisamente en una dieta adecuada. Eric R. Kandell et al, cita esta enfermedad como ejemplo llamativo de cómo interactúan los genes y el ambiente. Aunque en la historia siguiente se culpa a un gen de la enfermedad, ésta era el resultado de un defecto genético, carecer de las dos copias funcionales del gen, y una dieta inadecuada. ( Principios de Neurociencia; Eric R. Kandell, James H. Schwartz, Thomas M. Jesell; pág. 36; Ed. McGraw Hill; ISBN: 84-486-0311-7 )
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Historia
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Fue en 1934 cuando Fölling realiza la descripción de una enfermedad que cursaba con un grave daño cerebral en la que estaba implicada una sustancia originaria de las proteínas denominada fenilalanina; la denominó " imbecillitas phenylpyruvica" u oligofrenia fenilpirúvica, también conocida como enfermedad de Fölling.
Tres años más tarde (en 1937) Penrose y Quastel sugieren que se denomine esta enfermedad Fenilcetonuria, nombre con el que se conoce hoy en día.
En 1947, Jervis observó que cuando se daba fenilalanina a individuos sanos, en éstos se producía un aumento de otra sustancia llamada tirosina. Pero cuando suministraba fenilalanina a individuos fenilcetonúricos no presentaban tal elevación. Tras varios años de investigación Jervis concluyó finalmente que en la enfermedad conocida como Fenilcetonuria se produce un fallo en la transformación de la fenilalanina en tirosina y que dicha transformación en los individuos sanos tiene lugar en el hígado.
Los avances en el tratamiento de la enfermedad no se iniciaron hasta 1953, cuando Bickel publica sus primeros trabajos en los que demuestra la efectividad de una dieta especial restringida en fenilalanina para el tratamiento de la Fenilcetonuria.
En 1983, Woo aísla e identifica por primera vez el gen donde se dan las instrucciones para la fabricación de la fenilalanina hidroxilasa, responsable de la enfermedad.
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¿Qué es la Fenilcetonuria?
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Es un error congénito del metabolismo que se hereda de los padres. Se estima que el transtorno afecta a uno de cada quince mil o veinte mil infantes nacidos en los Estados Unidos. Es una enfermedad autosómica recesiva que tiene un riesgo de recurrencia de 1:4 , lo que indica que por la alta probabilidad de repetición de la entidad las parejas que han tenido un hijo afectado son tributarias de atención por los servicios de genética ante nuevos embarazos.
La Fenilcetonuria también llamada con frecuencia PKU, es una condición que aparece en algunos niños y que afecta la habilidad de usar apropiadamente un componente de proteínas que es el aminoácido fenilalanina. Este aminoácido (fenilalanina) no puede ser transformado a tirosina (otro aminoácido) por una falla en la enzima fenilalanina- hidroxilasa encargada del normal metabolismo de dichos aminoácidos. Al fallar esa enzima se aumenta la concentración de fenilalanina en sangre y otros tejidos del cuerpo con el consiguiente trastorno en el desarrollo y crecimiento normal de cerebro.
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Cuadro Clinico.
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Los niños parecen normales los primeros meses. Después presentan desinterés por el entorno y al año de vida presentan retardo mental, que se expresa por irritación e inquietud marcada. Pueden aparecer convulsiones. Piel seca, erupciones en piel y olor como a moho en la piel.Tienen el cabello rubio secundario a la despigmentación que da la PKU.
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Tratamiento de la Fenilcetonuria.
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Consiste en una dieta con una cantidad mínima de fenilalanina. Si la dieta se comienza en forma precoz y se realiza un seguimiento cuidadoso del niño, el desarrollo del mismo será normal en casi todos los casos. De allí se desprende la importancia de la detección precoz de los niños con dicha enfermedad. La dieta se debe planear con cuidado para permitir suficiente "fenilalanina" para que el niño crezca normalmente, aunque no lo suficiente para producir los efectos peligrosos de la excesiva "fenilalanina". El balance entre demasiada y poca "fenilalanina" es diferente para cada niño y depende de la severidad de la deficiencia de la enzima y la edad del niño, el promedio del crecimiento, y el actual estado de salud. La correcta cantidad de fenilalanina para el niño, se determina o través de análisis de sangre que miden la cantidad de fenilalanina en la sangre del niño.
Como se vé la dieta recetada debe ser ajustada según el caso por el doctor y el nutricionista y requiere de un cercano control médico.
En los bebés se indicarán fórmulas lácteas especiales no pudiendo recibir leche materna ni leches artificiales del tipo maternizado de uso habitual. Los alimentos ricos en fenilalanina, y que deberán evitarse, son las proteínas de origen animal: leche materna, leche de vaca, productos lácteos, carne, pescado, huevos y productos que contengan aspartame (un edulcorante artificial)Los alimentos pobres en fenilalanina, y que podrán darse libremente, son las proteínas de origen vegetal: vegetales, frutas, cereales y legumbres.
La Fenilcetonuria es una enfermedad crónica que requiere de tratamiento dietético y seguimiento médico - nutricional. Si es diagnosticada a tiempo (pruebas de tamiz neonatal, junto a la detección de Hipotiroidismo Congénito, etc) su afectación es mínima evitándose el retardo mental severo que da la Fenilcetonuria sin tratamiento.
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La historia se ha copiado de la siguiente dirección:
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Esta es una hermosa historia y da esperanza en el trabajo del género humano contra las muchas dificultades con que tropieza.
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A raíz de una consulta de un lector incluímos la dirección de la página de la Sociedad Española de Errores Innatos del Metabolismo y de la Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas http://www.eimaep.org/ , que incluye el libro Tratamiento nutricional de los errores innatos De los doctores M. Ruiz Pons; F. Sánchez-Valverde Visus y J. Dalmau Serra ( Nota de Eduardo: 8/12/2006) . La página y el libro son estupendos. Merecen una visita y una lectura.
Hay secciones para pediatras, padres y asociaciones relacionadas con este asunto. Contiene una base de información nutricional de los distintos alimentos.Vd. puede consultarla de modo sencillo.
Información fenilcetonuria: pág.66-86 libro citado.

6 comentarios:

Yoly dijo...

Hola Sr. Carbonell.

Sabe es curioso pero mi hijo se ha impuesto una dieta bien limitada y su dieta es muy parecida a la que describe en este articulo. Mi hijo no come carnes, ni huevos, nunca quiso la leche materna y solo toma leche de almendra. El basicamente come arroz, granos (legumbres), pastas y cereales secos.

Eduardo Carbonell dijo...

Estimada Sra. Yoli:

Es muy posible que tras la selectividad que algunos niños muestran para aceptar unos alimentos y rechazar otros exista una causa bien fundada. No creo que sea sólo una manía arbitraria. Si las especies animales seleccionan sus alimentos con arreglo a las necesidades de sus propios programas biológicos, sin necesidad de instrucción adicional, sería absurdo pensar que nosotros carezcamos de esa capacidad. Cierto que la cultura alimenticia de cada parte de la tierra condiciona de algún modo a los individuos para que se integren en el sistema de dietas generalmente establecidas para cada una de esas sociedades. Así que puede resultar extraño que un niño elija comer de otro modo.
Después que Vd. hiciera el comentario, revisé el artículo, y presté atención al aspartame, edulcorante artificial, para saber qué relación tenía con la fenilalanina. Encontré que hay una polémica grande con este edulcorante. Hay grupos de padres con niños con trastornos del espectro autista que están radicalmente en contra de este aditivo. Se lo podrías hacer saber a Yeroline y sobre todo a Edwood, que orienta su página a temas bioquímicos. Pinchando autismo y aspartame sale mucha información. Parece ser que las empresas multinacionales propietarias de la patente del aspartame financian páginas web defendiendo la bondad del producto mientras que otros grupos de padres de niños con autismo e investigadores médicos están por que este producto sea prohibido.
Parece ser que a la temperatura del cuerpo humano el aspartame se descompone, entre otros, en fenilalanina y metanol y en su cadena de reacciones produce ácido fórmico. El metanol( alcohol de madera ) y el ácido fórmico son susbstancias muy peligrosas para el cuerpo humano. Puede consultar a su médico nutricionista. Si pinchas en Internet: aspartame y autismo, accederás fácilmente a la información que circula por la red.

Yoly dijo...

Gracias, leeré sobre el tema del aspartame.

Es curioso lo que menciona pues mi hijo se ha autoimpuesto una limitación en su dieta y por cierto esto ha sido beneficioso pues se nos ha hecho fácil para que lleve la dieta libre de gluten y caseína.

Anónimo dijo...

Hola Soy Marco A. Díaz

Cual es el nivel normal de fenilalanina en un recien nacido o que rango o medida nos dice el minimo, maximo o normal de esta substancia.

Gracias.

Eduardo Carbonell dijo...

Estimado Sr.:

Debe Vd. consultar con su pediatra o con una Unidad de Nutrición Pediátrica y Metabolismo de un Centro Hospitalario, pues cada paciente es un mundo.
Si es a título de información puede leer: Tratamiento nutricional
de los errores innatos del metabolismo.
pág.63-116
Escrito por:
MÓNICA RUIZ PONS
Unidad de Nutrición Pediátrica y Metabolismo. Departamento de
Pediatría. Hospital Nuestra Señora de la Candelaria. Santa Cruz de
Tenerife.
FÉLIX SÁNCHEZ-VALVERDE VISUS
Unidad de Gastroenterología y Nutrición Pediátrica. Departamento de Pediatría Hospital Virgen del Camino. Pamplona.
JAIME DALMAU SERRA
Unidad de Nutrición Pediátrica y Metabolopatías. Hospital Infantil de la Fe. Valencia.
El texto,completo,lo puede encontrar en la página de la Sociedad Española de Errores Innatos del Metabolismo y Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas:
http://www.eimaep.org/index.htm
Hay un apartado para pediatras, padres y un directorio de asociaciones españolas relacionadas con este asunto.

Saludos cordiales.

Eduardo Carbonell dijo...

Sr.Marco A. Díaz:

La dirección exacta es http://www.eimaep.org/

Saludos cordiales.