La investigación de los procesos verbales: el lenguaje receptivo. Anexo: Dietas.

La comprensión verbal es un proceso complejo y que puede verse perturbado de varias formas:

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1) defectos de oído fonemático.

2) defectos que limitan la amplitud y la estabilidad de los significados de las palabras, a) de carácter nominativo y b) de sentido.

3) defectos de comprensión de las relaciones lógico-gramaticales del enunciado.

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Estos son los requisitos primarios de la comprensión verbal normal. La rehabilitación de cada uno de estos defectos en adultos que por alguna causa han perdido esa capacidad de comprender el lenguaje de los demás tiene semejanzas y diferencias con los programas de rehabilitación de los niños. El estudio de cada caso debe tener como finalidad detectar el defecto básico que desintegra la comprensión del lenguaje. Esta capacidad debe considerarse como un sistema funcional complejo al que las distintas unidades del cerebro aportan su particular contribución. Cuando hablamos de detectar el defecto básico no debe entenderse de un modo mecánico, en el sentido de localizar la pieza que falla en el motor sino como la contemplación de una partida de ajedrez donde debemos comprender el estado de cada una de las piezas, y en qué medida contribuyen a fortalecer o debilitar el desarrollo general del juego, en un momento preciso de la partida. Afortunadamente a pesar de la singularidad de cada niño y de su estado irrepetible, hay suficientes regularidades en los procesos generales del desarrollo psicológico que permiten desarrollar métodos correctores fiables.

El desarrollo de la psicología, de la lingüística y de la medicina y la disponibilidad de abundantes recursos terapeúticos, aunque siempre parecen insuficientes, permite que puedan diseñarse programas de rehabilitación ajustados a las necesidades de cada niño.

El conocimiento general de que las terapias inciden positivamente en la calidad de vida de los niños y propician estadios superiores de desarrollo, son un acicate para promover el interés de los padres, no de un modo aislado sino mediante organizaciones que fomentan el intercambio de experiencias y conocimientos y contribuyen a demandar de los poderes públicos políticas educativas concretas. Las asociaciones de padres son sin duda los principales promotores en el cambio actual de estatus de los niños con dificultades de desarrollo. No menor impacto tiene Internet que permite el acceso a una gran cantidad de información y a su rápida difusión.

Hay quienes consideran que la actual gran oferta de métodos y terapias conduce a los padres a un estado de confusión y perplejidad.

Esta queja no es nueva ...y a-t-il de bonnes méthodes réeducatives et si oui sur quels principes doivent- elles sáppuyer? Force est de constater qu´à ce niveau règne aujourd´hui le plus grande confusion. De multiples méthodes, techniques ou recettes existent par le monde et chaque centre proclame volontiers les vertus de son approche personnelle. X. SERON, 1980

Sin embargo cuando un individuo, bien a título particular o como portavoz tácito de un grupo, aunque no haya sido expresamente comisionado para ello, proclama y aconseja que se dejen otro tipo de tratamientos se convierten en un peligro real para aquellas personas que imprudentemente siguieran estos consejos.

Por lo tanto debo hacer una crítica a los que recomiendan que deben abandonarse las dietas, y a los que las encuadran dentro de los tratamientos "complementarios" o "alternativos".

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El motivo se deduce de lo sucedido con una enfermedad llamada Fenilcetonuria que producía un grave retraso mental y en el que la cura, preventiva, consistía precisamente en una dieta adecuada. Eric R. Kandell et al, cita esta enfermedad como ejemplo llamativo de cómo interactúan los genes y el ambiente. Aunque en la historia siguiente se culpa a un gen de la enfermedad, ésta era el resultado de un defecto genético, carecer de las dos copias funcionales del gen, y una dieta inadecuada. ( Principios de Neurociencia; Eric R. Kandell, James H. Schwartz, Thomas M. Jesell; pág. 36; Ed. McGraw Hill; ISBN: 84-486-0311-7 )

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Historia

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Fue en 1934 cuando Fölling realiza la descripción de una enfermedad que cursaba con un grave daño cerebral en la que estaba implicada una sustancia originaria de las proteínas denominada fenilalanina; la denominó " imbecillitas phenylpyruvica" u oligofrenia fenilpirúvica, también conocida como enfermedad de Fölling.

Tres años más tarde (en 1937) Penrose y Quastel sugieren que se denomine esta enfermedad Fenilcetonuria, nombre con el que se conoce hoy en día.

En 1947, Jervis observó que cuando se daba fenilalanina a individuos sanos, en éstos se producía un aumento de otra sustancia llamada tirosina. Pero cuando suministraba fenilalanina a individuos fenilcetonúricos no presentaban tal elevación. Tras varios años de investigación Jervis concluyó finalmente que en la enfermedad conocida como Fenilcetonuria se produce un fallo en la transformación de la fenilalanina en tirosina y que dicha transformación en los individuos sanos tiene lugar en el hígado.

Los avances en el tratamiento de la enfermedad no se iniciaron hasta 1953, cuando Bickel publica sus primeros trabajos en los que demuestra la efectividad de una dieta especial restringida en fenilalanina para el tratamiento de la Fenilcetonuria.

En 1983, Woo aísla e identifica por primera vez el gen donde se dan las instrucciones para la fabricación de la fenilalanina hidroxilasa, responsable de la enfermedad.

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¿Qué es la Fenilcetonuria?

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Es un error congénito del metabolismo que se hereda de los padres. Se estima que el transtorno afecta a uno de cada quince mil o veinte mil infantes nacidos en los Estados Unidos. Es una enfermedad autosómica recesiva que tiene un riesgo de recurrencia de 1:4 , lo que indica que por la alta probabilidad de repetición de la entidad las parejas que han tenido un hijo afectado son tributarias de atención por los servicios de genética ante nuevos embarazos.

La Fenilcetonuria también llamada con frecuencia PKU, es una condición que aparece en algunos niños y que afecta la habilidad de usar apropiadamente un componente de proteínas que es el aminoácido fenilalanina. Este aminoácido (fenilalanina) no puede ser transformado a tirosina (otro aminoácido) por una falla en la enzima fenilalanina- hidroxilasa encargada del normal metabolismo de dichos aminoácidos. Al fallar esa enzima se aumenta la concentración de fenilalanina en sangre y otros tejidos del cuerpo con el consiguiente trastorno en el desarrollo y crecimiento normal de cerebro.

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Cuadro Clinico.

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Los niños parecen normales los primeros meses. Después presentan desinterés por el entorno y al año de vida presentan retardo mental, que se expresa por irritación e inquietud marcada. Pueden aparecer convulsiones. Piel seca, erupciones en piel y olor como a moho en la piel.Tienen el cabello rubio secundario a la despigmentación que da la PKU.

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Tratamiento de la Fenilcetonuria.

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Consiste en una dieta con una cantidad mínima de fenilalanina. Si la dieta se comienza en forma precoz y se realiza un seguimiento cuidadoso del niño, el desarrollo del mismo será normal en casi todos los casos. De allí se desprende la importancia de la detección precoz de los niños con dicha enfermedad. La dieta se debe planear con cuidado para permitir suficiente "fenilalanina" para que el niño crezca normalmente, aunque no lo suficiente para producir los efectos peligrosos de la excesiva "fenilalanina". El balance entre demasiada y poca "fenilalanina" es diferente para cada niño y depende de la severidad de la deficiencia de la enzima y la edad del niño, el promedio del crecimiento, y el actual estado de salud. La correcta cantidad de fenilalanina para el niño, se determina o través de análisis de sangre que miden la cantidad de fenilalanina en la sangre del niño.

Como se vé la dieta recetada debe ser ajustada según el caso por el doctor y el nutricionista y requiere de un cercano control médico.

En los bebés se indicarán fórmulas lácteas especiales no pudiendo recibir leche materna ni leches artificiales del tipo maternizado de uso habitual. Los alimentos ricos en fenilalanina, y que deberán evitarse, son las proteínas de origen animal: leche materna, leche de vaca, productos lácteos, carne, pescado, huevos y productos que contengan aspartame (un edulcorante artificial)Los alimentos pobres en fenilalanina, y que podrán darse libremente, son las proteínas de origen vegetal: vegetales, frutas, cereales y legumbres.
La Fenilcetonuria es una enfermedad crónica que requiere de tratamiento dietético y seguimiento médico - nutricional. Si es diagnosticada a tiempo (pruebas de tamiz neonatal, junto a la detección de Hipotiroidismo Congénito, etc) su afectación es mínima evitándose el retardo mental severo que da la Fenilcetonuria sin tratamiento.

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La historia se ha copiado de la siguiente dirección:

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http://www.zonapediatrica.com/mod-htmlpages-display-pid-566.html

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Esta es una hermosa historia y da esperanza en el trabajo del género humano contra las muchas dificultades con que tropieza.

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A raíz de una consulta de un lector incluímos la dirección de la página de la Sociedad Española de Errores Innatos del Metabolismo y de la Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas http://www.eimaep.org/ , que incluye el libro Tratamiento nutricional de los errores innatos De los doctores M. Ruiz Pons; F. Sánchez-Valverde Visus y J. Dalmau Serra ( Nota de Eduardo: 8/12/2006) . La página y el libro son estupendos. Merecen una visita y una lectura.

Hay secciones para pediatras, padres y asociaciones relacionadas con este asunto. Contiene una base de información nutricional de los distintos alimentos.Vd. puede consultarla de modo sencillo.

Información fenilcetonuria: pág.66-86 libro citado.